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第333章 朋友圈(39)

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亨廷顿舞蹈症:cag,cag,cag……重复啊重复,当出现第40次的时候,我就会出现。

——

十分钟前。

(点赞)白化病,血友病,法布雷病,全身型重症肌无力,血友病,肝豆状核变性,同型半胱氨酸血症,低磷性佝偻病,异戊酸血症,卡尔曼综合征,朗格汉斯组织细胞增生症,莱伦氏综合征,淋巴管肌瘤病,枫糖尿症,马凡综合征,线粒体脑肌病,视神经脊髓炎,尼曼匹克病,脆骨病,帕金森病,苯丙酮尿症,卟啉病,进行性肌营养不良,丙酸血症,脊髓型肌萎缩症,x-连锁淋巴增生症,艾滋病,流感

艾滋病:cag是啥?

亨廷顿舞蹈症回复艾滋病:胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤,简写cag,三个核苷酸组成的脱氧核糖核酸片段,简单的说就是一段基因。

流感回复艾滋病:亨廷顿舞蹈症是基因病,cag是他致病基因中的一部分。

艾滋病回复流感:哦,这个朋友圈除了你和我,都是基因病呢。

亨廷顿舞蹈症回复艾滋病:嗯呢,我们基因病是一个大家族。

白化病:hd,贴出你的自传,让这两个混进我们基因病朋友圈的病毒瞧瞧你的厉害。

亨廷顿舞蹈症:以下是我的自传。

我,亨廷顿舞蹈症,英文名huntington disease,简称hd。

我是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病。

早在1872年,一个叫乔治??亨廷顿的人对我进行了描述,指出我有遗传性,并用他的名字给我命名。

我是基因病。

我的致病基因在人类4号染色体4p16.3区域。

我的问题在此区域htt基因上。

正常人群的htt基因cag拷贝数为11~35次,平均在19次。

cag重复拷贝数小于26,为正常等位基因。

cag重复拷贝数在27~35范围内的个体没有发展成hd的风险,但由于cag区不稳定,会增加子代患病的风险。

cag重复拷贝数在36~39内的个体存在发病风险,可能不出现症状。

cag重复拷贝数大于39,是全突变,会发病。

重复拷贝数越多,发病年龄越早,症状越重。

我的症状复杂多变。

慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍、精神行为异常……这些都是我的症状。

我的平均发病年龄是40岁,当然,也有小于20岁的年轻人和大于70岁的老人发病。

我主要是家族遗传,或是基因受到外部刺激而发生突变。

我的病理过程涉及很多方面:神经炎性反应、兴奋性氨基酸毒性作用、线粒体功能障碍、转录失调……

虽然人类仍没完全弄明白我的致病机理,但他们已经认识到htt基因中cag过度扩增,会让机体错误的制造一种亨廷顿蛋白,这些异常蛋白聚集成块,损害部分神经元,导致患者神经系统退化,并能发展为痴呆。

对于我的治疗,人类还没发现特异性药物,对症治疗为主。

丁苯那嗪是人类官方批准用于治疗我的药物,可以改善患者不自主运动,但会加重患者抑郁等精神症状。

所以,目前我依然只能被延缓,不能被治愈,期待人类早一天找到根治我的方法。

白化病:期待。

血友病:人类基因的突变,大多是不好的结果,就像我们基因病。

艾滋病:人类基因突变,基因病,好厉害!

流感:人类基因的变异速度还是不及我们病毒基因的变异速度。

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